ABERRACIONES ESTRUCTURALES

Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.

Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones. Para ilustrar estos reordenamientos, representaremos los cromosomas utilizando colores para designar regiones ordenadas linealmente. Nuevamente, nos referimos en los ejemplos a la especie humana.

	Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura. El principal efecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genes correspondientes al segmento deleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado). Por este mismo motivo, los genes letales, generalmente recesivos, se expresan en presencia de una deleción cromosómica que incluya el alelo normal. Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal) y la otra la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos).
	Las duplicaciones cromosómicas producen un exceso de maerial genético y, en general, son más viables que las deleciones. Ocurre lo mismo que en las anomalías numéricas pues, aparentemente, el déficit de material genético es menos compatible con la vida.
	Las inversiones cromosómicas constituyen otro tipo de alteración estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión involucra al centrómero y se llama pericéntrica. Si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosómico, la inversión no involucra al centrómero y se llama paracéntrica. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.
	Otro tipo de reordenamiento cromosómico son las translocaciones. Las más frecuentes se denominan recíprocas y consisten en l aruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos enre ellos. Cuando los individuos son portadores de translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen afectar la fertilidad. Otro tipo de reordenamientos cromosómicos son las translocaciones robertsonianas que involucran tanto la fusión de dos cromosomas acrovéntricos que dan lugar a un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos. Al igual que en el caso de las translocaiones recíprocas, los individuos portadores de translocaciónes robertsonianas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético.